Nutrizione di Base
Neonatal cobalamin deficiency secondary to maternal causes: today and future challenges
Chiara Montanari1, Laura Fiori1, Davide Tonduti2,3, Eleonora Bonaventura2,Irene Degrassi1, Mirko Gambino1,Camilla Sertori1,5, Martina Tosi1,4, Alessandra Bosetti1, Luisella Alberti5,Simona Lucchi5, Cristina Cereda5, Gianvincenzo Zuccotti1,3, Elvira Verduci1
1 Dipartimento di Pediatria, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi 2 UOC Neurologia pediatrica, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi 3Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche, Università degli Studi di Milano 4 Dipartimento di Scienze della Salute, Università degli Studi di Milano 5 Laboratorio di Riferimento Regionale Screening Neonatale, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi
Cobalamin is essential for infant neurodevelopment; high levels of propionylcarnitine, methylmalonic acid and/or homocysteine at expanded newborn screening allow the identification of maternal secondary deficiencies. An inadequate intake of cobalamin is a frequent cause of deficiency in pregnancy. Today’s aim is to define clinical and biochemical phenotype and the adequate therapy; future prevention strategies are needed.