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SIGENP - Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica

Le porfirie acute nel bambino: quando sospettarle, come curarle

Pediatric Hepatology

Diagnosing and treatment of acute porphyrias in children

Paolo Ventura (1), Stefano Marchini (1), Cristiano Rosafio (2)

1Unità Operativa di Medicina Interna 22Unità operativa di Pediatria; Dipartimento di Scienze Medico-Chirurgiche Materno-Infantili e dell’Adulto, Università di Modena e Reggio Emilia; Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena, Modena

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie metaboliche (incidenza europea 0,1-0,22 per milione) conseguenti al difetto di uno degli enzimi deputati alla biosintesi dell’eme. Tale difetto è prevalentemente congenito, più raramente acquisito. Il quadro clinico di ciascuna forma di Porfiria dipende dagli effetti biologici del substrato (precursore non porfirinico e/o porfirinico) che si accumula per effetto dell’alterazione enzimatica. In base al tessuto che è sede prevalente del difetto enzimatico, le Porfirie vengono distinte in epatiche o eritropoietiche. Le porfirie epatiche si associano a due possibili sindromi cliniche: crisi neuro-viscerali acute (attacchi porfirici acuti, APA), caratterizzate da quadri clinici severi, attribuiti all’effetto neurotossico di precursori non porfirinici [acido amino-levulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG)] e/o lesioni cutanee da fotosensibilità, associate all’accumulo cutaneo di porfirine [uro-, copro- e protoporfirine]. Le manifestazioni cutanee da fotosensibilità (in genere più intense rispetto a quelle delle forme epatiche) sono invece tipiche delle porfirie eritropoietiche. La diagnosi delle diverse forme di Porfiria si basa sul sospetto clinico, unitamente al riscontro in materiali biologici (urine, feci o plasma) di elevate concentrazioni dei suddetti metaboliti (con pattern differente a seconda del tipo di porfiria) e trova conferma nell’analisi genetica.

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