Soluzione del caso clinico: Sapere per riconoscere… Quando l’intestino ci mette alla prova

Case Report - Solution

Learn to recognize... When the intestine challanges us (Solution)

Graziella Guariso (1); Marco Gasparetto (2)

¹Università degli Studi di Padova²Università degli Studi di Padova, Cambridge University Hospitals Paediatric Gastroenterology Unit

Sviluppo del caso clinico e risoluzione In questa sede, gli accertamen- ti eseguiti al fine di approfondire la diagnosi comprendono,oltre agli esami routinari biochimici, infettivologici su sangue,feci ed urine, l’esecuzione di IgE tota- li, che risultano molto elevate (3000 UI), e la fenotipizzazione linfocitaria, che evidenzia un alterato rapporto tra linfociti T CD4 + naive (37%) e linfociti T CD4 + memoria (56%), a favore di questi ultimi. L’espressione di CD25 da parte dei linfociti T risulta assente. I dati riscontra- ti suggeriscono una sindrome IPEX-like. Viene quindi avviato presso un laboratorio specializzato il se- quenziamento diretto del gene IL2RA/CD25. e viene identifica- ta una mutazione in omozigosi a livello dell’esone 2 (presente in eterozigosi in entrambi i geni- tori), a conferma della diagnosi di immunodeficienza (deficit di CD25)…