I difetti di sintesi degli acidi biliari: una diagnosi che non dovrebbe mai essere omessa

Pediatric Hepatology

Bile acid synthesis defect: a diagnosis that should never be missed

Mara Cananzi (1), Giuseppe Giordano (2)

¹Gastroenterologia, Endoscopia digestiva, Epatologia e Cura del bambino con trapianto di fegato, UOC Clinica Pediatrica, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università degli Studi di Padova²Laboratorio Spettrometria di Massa, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università degli Studi di Padova

Inborn errors of bile acid synthesis are rare genetic disorders that cause chronic liver disease, fat malabsorption and fat-soluble vitamin deficiency in childhood. The diagnosis is made by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. If the disorder remains untreated end-stage liver disease may develop, while bile acid replacement therapy allows resolution of the hepatic disorder with excellent prognosis.