Recent Advance in Basic Science
Congenital diarrheal disorders: toward a new classification deriving from more recent scientific evidence
Vincenza Pezzella 1 , Giuseppe Castaldo 2,3 , Roberto Berni Canani 3,4,5
1Dipartimento della Donna, del Bambino e Chirurgia Generale e Specialistica, Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli2Dipartimento di Medicina Molecolare and Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Napoli3CEINGE Biotecnologie Avanzate, Università di Napoli Federico II, Napoli4Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione Pediatria, Università degli Studi di Napoli Federico II, Napoli5Laboratorio Europeo per lo Studio delle Malattie Indotte dagli Alimenti, ELFID, Università degli Studi di Napoli Federico II, Napoli
Le diarree congenite (CDD) sono un gruppo di rare enteropatie a eziologia eterogenea ed esordio nei primi giorni di vita. Le forme più severe sono caratterizzate da diarrea cronica con massiva perdita di fluidi a livello intestinale, che richiede spesso una nutrizione parenterale. La diarrea può essere il risultato di un meccanismo secretivo e/o osmotico o infiammatorio. La diarrea secretiva si caratterizza per un aumento delle secrezioni di fluidi nel lume intestinale, come accade spesso nella malattia da inclusioni microvillari (MVID). La diarrea osmotica è causata dalla presenza di nutrienti non assorbiti che richiamano fluidi nel lume intestinale. Un esempio tipico è rappresentato dal malassorbimento di glucosio-galattosio. La forma infiammatoria riconosce una disregolazione del sistema immunitario che conduce a infiltrato infiammatorio e danno della mucosa intestinale, come si osserva nella sindrome legata all’X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX). Le nuove conoscenze sulla patogenesi suggeriscono l’utilità di un sistema di classificazione basato sul principale meccanismo patogenetico. Questa classificazione comprende difetti: 1) della digestione e assorbimento di nutrienti ed elettroliti; 2) della struttura enterocitaria; 3) della differenziazione delle cellule enteroendocrine; 4) dell’omeostasi immunitaria intestinale