Case Report
The child with Down syndrome… when the problem is not expected…
Giada Del Baldo, Simona Gatti, Carlo Catassi
Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, Ancona
Presentazione clinica Descriviamo il caso di una bambina pakistana con sindrome di Down (SD) di 15 mesi, nata da genitori consanguinei, giunta inizialmente per un quadro di anemia, piastrinopenia ed ipertransaminasemia (Hb 6,3 g/dl, PLT 56.000/mmc, blasti 10%, LDH 1254 U/l, AST 200 U/l, ALT 600 U/l). Data la sindrome di base e la nota maggior predisposizione allo sviluppo di patologia onco-ematologica è stata effettuata biopsia osteomidollare, che mostrava un quadro compatibile con mielodisplasia. La citofluorimetria eseguita sull’aspirato midollare risultava negativa. Data la sindrome di base e la nota maggior predisposizione allo sviluppo di patologia onco-ematologica è stata effettuata biopsia osteomidollare, che mostrava un quadro compatibile con mielodisplasia. Esame obiettivo ed indagini diagnostiche Durante il follow-up oncoematologico, per la comparsa di episodi di vomito, stomatiti ricorrenti, scarsa crescita, diarrea e infezioni respiratorie ricorrenti delle alte vie aeree, la bambina veniva riferita al nostro Centro di Gastroenterologia Pediatrica. Peso all’ingresso: 8,100 kg (-1 SDS secondo le curve per la sindrome). All’esame obiettivo erano presenti afte del cavo orale, cute distrofica e pallida, stato nutrizionale scadente, ipotonia generalizzata. I markers per la celiachia, la calprotectina fecale, la ricerca dell’Helicobacter Pylori sulle feci, l’assetto marziale, l’elastasi fecale, gli ormoni tiroidei, gli esami colturali, parassitologici e virologici delle feci, l’ecografia addome ed encefalo, l’RX digerente, l’esame del fundus erano tutti nella norma . Emergeva una positività dei RAST per le proteine del latte vaccino per cui, nel sospetto di allergia, veniva avviato trattamento dietetico con idrolisato con lieve miglioramento clinico. Si evidenziava inoltre un deficit severo di vitamina B12 (< 0,06 ng/ml) e di vitamina D (11,7 ng/ml). Ipotesi diagnostiche • Allergia alle proteine del latte vaccino con malassorbimento • Deficit di vitamina B12 da scarso apporto • Deficit di B12 autoimmune da anticorpi anti fattore intrinseco o anti cellule parietali gastriche • Deficit di B12 da causa genetica