News in Pediatric Gastroenterology Pharmacology
Cholic acid therapy for inborn errors of primary bile acids synthesis
Andrea Pietrobattista 1, Mara Cananzi 2, Lorenza Matarazzo 3, Federica Ferrari 4, Giuseppe Maggiore 5
1 UOC Epatologia, Gastroenterologia e Clinica del Trapianto di Fegato, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, IRCCS, Roma; 2 Unità di Gastroenterologia, Endoscopia Digestiva, Epatologia e Cura del Bambino con Trapianto di Fegato. Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Azienda Ospedaliera Università di Padova; 3 Università degli Studi di Trieste; 4 Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, Unità di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica, Sapienza Università di Roma; 5 Dipartimento di Scienze Mediche, Sezione di Pediatria, Università degli Studi di Ferrara
Inborn errors of primary bile acid synthesis are rare genetic disorders that cause chronic liver disease, steatorrhea and fat-soluble vitamins deficiency in childhood. Absence of itching, normal γGT and serum bile acids suggest the diagnosis, confirmed by urinary mass spectrometry and gene analysis. Oral cholic acid is a safe and effective therapy for the most common defects that if untreated may lead to early cirrhosis and liver failure.